WHO: Chữa bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là một ưu tiên

SK&MT - Hiện nay khoảng 7% dân số thế giới (tức 520 triệu người) bị mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (một loại rối loạn máu di truyền). Bệnh hồng cầu lưỡi liềm phổ biến tại nhiều vùng ở châu Phi và châu Á, và cho đến nay được coi là không có cách chữa. WHO mới đây phải tuyên bố, đây là vấn đề y tế ưu tiên của thế giới.

Ảnh minh họa. (Nguồn: AP)

Theo đó, các nhà khoa học đã thay đổi các chỉ thị di truyền trong tủy xương của bệnh nhân, từ đó giúp sản xuất ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.Tính đến nay, liệu pháp đã hoạt động được 15 tháng trên cơ thể bệnh nhân. Người bệnh không còn phải dùng thêm bất cứ loại thuốc nào.

Vào thời điểm điều trị, tình trạng bệnh nhân nặng đến mức phải cắt bỏ lá lách và thay phần hông. Mỗi tháng, thiếu niên này phải vào bệnh viện để truyền máu.Năm lên 13 tuổi, các bác sĩ tại bệnh viện Necker đã lấy tủy xương của bệnh nhân, sau đó biến đổi trong phòng thí nghiệm để thay đổi các DNA khiếm khuyết, sử dụng một loại virus chỉnh sửa để các chỉ thị di truyền hoạt động cho đúng. Tủy xương hoàn chỉnh được lắp lại vào cơ thể bệnh nhân.

Kết quả nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y khoa của Anh cho thấy máu bệnh nhân đã trở lại bình thường sau khi được chữa trị trong 15 tháng.

Philippe Leboulch, giáo sư y khoa tại trường Đại học Paris cho biết tính đến thời điểm này, thiếu niên không còn dấu hiệu bị bệnh, không đau đớn và cũng không cần nhập viện để truyền máu hay điều trị nữa.Giáo sư Leboulch cũng khá căng thẳng khi dùng chữ “chữa khỏi”, vì đây chỉ là bệnh nhân đầu tiên trong quá trình thử nghiệm lâm sàng.Tuy nhiên, ít nhất nghiên cứu này cho thấy sức mạnh tiềm tàng của liệu pháp gene trong việc thay đổi cuộc sống của những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm là tình trạng các tế bào hồng cầu trong máu không có hình dạng tròn mà thay vào đó có dạng hình lưỡi liềm. Tế bào hồng cầu khỏe mạnh thường sống khoảng 120 ngày trong khi các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thường có xu hướng chết chỉ sau 10 ngày. Do sự kém hiệu quả và dễ vỡ của hồng cầu hình lưỡi liềm, bạn có sự thiếu hụt tế bào hồng cầu (một tình trạng được biết đến là thiếu máu). Lượng oxi trong cơ thể bệnh nhân thiếu máu có thể không đủ để cung cấp năng lượng, chính vì thế bệnh nhân thiếu máu thường cảm thấy mệt mỏi. Những người thiếu máu hồng cầu hình liềm thường trải qua những cơn đau. Đau diễn ra khi tế bào hình liềm làm nghẽn dòng máu chảy trong mạch của khớp, ngực, xương, và bụng. Cơn đau có thể đa dạng về cường độ và thời gian.Những người có hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ mắc các biến chứng như đột quỵ, hội chứng ngực cấp, tăng áp động mạch phổi, tổn thương nội tạng, mù, loét da, sỏi mật...

Trong khi đó, một nhóm các nhà khoa học Stanford (Mỹ) đã và đang có những bước tiến lớn trong việc nghiên cứu cách chữa trị cho bệnh hồng cầu hình liềm. Dự kiến những thử nghiệm trên người sẽ được tiến hành vào đầu năm 2018.

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng CRISPR để sửa chữa các gen đột biến gây bệnh trong các tế bào gốc được lấy từ bệnh nhân. Kỹ thuật CRISPR giúp các nhà nghiên cứu cắt ra đoạn gen lỗi và thay thế bằng các chuỗi DNA bình thường. Điều này sẽ giúp ngăn cản tế bào máu chuyển thành các tế bào hình liềm nhỏ - mà có xu hướng làm tắc nghẽn mạch máu và gây tổn thương nội tạng.

Mặc dù thử nghiệm thành công, các nhà khoa học vẫn cần phải tìm ra những phản ứng miễn dịch không lường trước và tìm ra những biện pháp để đảm bảo không bao giờ chỉnh sửa sai các đoạn DNA lỗi.Liệu pháp này sẽ mất một khoảng thời gian trước khi có thể được sử dụng trên quy mô lớn. Stanford hiện đang xây dựng cơ sở hạ tầng cần thiết để mở rộng quy mô nghiên cứu này.

Với sự phát triển không ngừng của y học, những căn bệnh nguy hiểm như rối loạn tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm sẽ sớm trở thành dĩ vàng.

Linh Đức