Bệnh quáng gà nguy hiểm thế nào?
Phát hiện bằng cách nào?
Triệu chứng sớm nhất người bệnh nhận ra là nhìn kém trong môi trường thiếu ánh sáng. Ví dụ như trong nhà chưa bật đèn, trong rạp hát, người bệnh dễ va vấp vào đồ đạc khi đi lại. Thị lực của người bệnh trong điều kiện ánh sáng đầy đủ cũng có khi giảm sút.
Hình ảnh đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc ngoại biên và động mạch trung tâm võng mạc co nhỏ.
Khi thăm khám bên ngoài, thường người thầy thuốc không phát hiện được biểu hiện gì bất thường. Ở giai đoạn muộn của bệnh có thể xuất hiện đục thể thủy tinh. Thông thường, thầy thuốc có thể tình cờ phát hiện ra những biểu hiện bất thường ở võng mạc. Cần lưu ý phát hiện hiện tượng thu nhỏ kích thước động mạch võng mạc, sự bạc màu của đĩa thị giác, các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc ngoại biên, hiện tượng phù hoàng điểm dạng nang. Cũng có khi không thấy sự hiện diện của các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc.
Xét nghiệm chức năng cần làm đầu tiên khi người bệnh nói nhìn kém trong môi trường được chiếu sáng kém là khám thị trường. Thị trường của người mắc bệnh được biểu hiện bằng sự thu hẹp dần vùng nhìn thấy. Sự thu hẹp này nặng dần tới trở thành thị trường hình ống tương quan với cách tiến triển nặng dần của bệnh. Lúc này, vùng nhìn thấy của bệnh nhân sẽ giống như người bình thường nhìn qua 1 cái ống. Trong vùng còn nhìn thấy được của người bệnh, có thể xuất hiện những vùng nhỏ không nhìn thấy được gọi là ám điểm và những vùng khuyết thị trường nhỏ này ngày càng lan rộng.
Khám nghiệm điện võng mạc là xét nghiệm quan trọng nhất để đánh giá những bệnh thoái hóa võng mạc di truyền. Kết quả khám cho biết loại tế bào võng mạc bị tổn thương, mức độ trầm trọng của bệnh, tính chất di truyền, sự liên quan với giới tính của bệnh. Điện võng mạc có thể được làm sớm để chẩn đoán xác định bệnh từ khi người bệnh còn là trẻ nhỏ. Xét nghiệm tiến hành khá dễ dàng, không cần phải gây mê toàn thân.
Việc chẩn đoán phân biệt bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc với những bệnh lý võng mạc khác có thể chữa trị được như nhiễm khuẩn, viêm, tắc mạch máu... vô cùng quan trọng vì tiên lượng của bệnh này rất xấu. Nếu xảy ra sai sót trong chẩn đoán có thể ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý người bệnh và gia đình hoặc thái độ điều trị không đúng.
Có điều trị được không?
Người bệnh mới được chẩn đoán xác định mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cần được giải thích để giúp họ hiểu về bệnh, tính chất di truyền, cách ứng xử trước tình trạng sinh hoạt bị ảnh hưởng khi chức năng thị giác giảm sút bao gồm hiện tượng giảm thị lực, thị trường thu hẹp, khả năng nhìn trong môi trường tối kém. Những người bị bệnh trẻ tuổi có tổn thương thị trường được khuyến cáo không nên tự lái xe để đảm bảo sự an toàn cho bản thân và những người cùng tham gia giao thông. Người mắc bệnh ở giai đoạn tiến triển nặng được khuyên tham dự vào các lớp học thích nghi và tập di chuyển...
Việc tư vấn về tính di truyền của bệnh rất có ích cho người bệnh và gia đình trong vấn đề quy hoạch cuộc sống, kết hôn. Anh chị em ruột và các con của người mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cũng nên được thăm khám và làm các xét nghiệm cần thiết để khẳng định có bị bệnh này hay không.
Việc điều trị bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc hiện đang gặp nhiều khó khăn do đây là bệnh nặng, có tính bẩm sinh, di truyền. Mọi sự can thiệp của y học cũng chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng, hy vọng làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Người bệnh có thể được dùng vitaminA palmitate với liều 15.000 đơn vị/ngày theo đường uống. Tuy nhiên, việc sử dụng vitamin A liều cao ở người có thai là chống chỉ định do có khả năng gây đột biến gen.
Hơn nữa, uống vitamin A kéo dài cũng có khả năng tích lũy trong cơ thể, gây độc cho gan nên cần có sự theo dõi chặt chẽ.
Hiện tại, các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm việc phẫu thuật cấy vi mạch trên võng mạc với mục đích phần nào thay thế chức năng nhận cảm thị giác của võng mạc đã bị tổn thương nặng do bệnh. Gần đây, các nghiên cứu về tế bào gốc cũng chỉ ra hướng sử dụng tế bào gốc lành cấy vào võng mạc với hy vọng các tế bào lành này phát triển trong đáy mắt, thay đổi được phần nào cấu trúc mô học và cải thiện chức năng võng mạc người bị bệnh.
Tỉ lệ mắc bệnh này trong dân cư ở Hoa Kỳ là 1/4.000. Trong số đó, di truyền trội chiếm 20%, di truyền lặn liên kết với giới tính gần 10%, số còn lại là di truyền lặn và các trường hợp mắc bệnh đơn lẻ di truyền trội do đột biến mới xảy ra.
BS. Cảnh Thắng
Theo SKĐS
Các tin khác

Chỉ có 1 đơn thuốc trong 1 lần khám bệnh

Tăng cường giám sát, phát hiện sớm các ca mắc bệnh sởi

Đề xuất sửa đổi quy định về hoạt động tiêm chủng vaccine

“Tối ưu hóa can thiệp dinh dưỡng cho bệnh nhân- từ lý thuyết đến thực hành”

Nha Khoa My Auris luôn nỗ lực nâng tầm trải nghiệm nha khoa hiện đại

Giải thể thao báo chí mở rộng khu vực ĐBSCL tạo không khí vui tươi, gắn kết

Bệnh viện Trung ương Huế phẫu thuật thành công với kỹ thuật bảo tồn chi thể

Hướng dẫn thực hiện các quy định về chăm sóc thay thế cho trẻ em

Tự nguyện thu hồi hàng loạt phiếu công bố mỹ phẩm nhập khẩu
Đọc nhiều

Vĩnh Phúc bắt quả tang một cơ sở kinh doanh dịch vụ ăn uống đang chế biến 22 con lợn dấu hiệu xuất huyết

Bệnh viện Quân y 121, Quân khu 9 gặp mặt các cơ quan báo chí nhân ngày báo chí cách mạng Việt Nam

Bệnh viện Quân y 121 (Quân khu 9): Miễn tiền công khám bệnh và một phần chi phí xét nghiệm

Ông Trần Duy Đông làm Chủ tịch UBND tỉnh Phú Thọ mới

Quảng Hưng (Quảng Bình): Lợi dụng xây dựng nghĩa trang để khai thác khoáng sản trái phép - Thủ đoạn tinh vi gây nguy hại môi trường

Bệnh nhân Hàn Quốc bị chấn thương cột sống cổ nghiêm trọng được phẫu thuật thành công

Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ: Bước tiến mới của chuyên ngành nội soi

Chế độ chăm sóc bệnh nhân sau tai biến mạch máu não

Nha Khoa My Auris luôn nỗ lực nâng tầm trải nghiệm nha khoa hiện đại

TP. Hồ Chí Minh: Trung tâm thể dục sức khỏe quốc tế đầu tiên tại Việt Nam dành riêng cho người lớn tuổi

Chủ động phòng bệnh và theo dõi sức khỏe trong mùa hè

Vĩnh Phúc kiểm soát hiệu quả mất cân bằng giới tính khi sinh

Truyền thông dân số hiệu quả - Nền tảng cho sự phát triển bền vững

Hướng dẫn thu hồi, xử lý thuốc vi phạm

Thu hồi lô thuốc phổ biến điều trị phù nề sau chấn thương, bỏng

Giám sát chặt việc sản xuất thuốc thông qua nguyên tắc GMP

Thắt chặt quản lý thực phẩm chức năng

Nguy cơ xâm nhập biến chủng Omicron vào Việt Nam là rất lớn

Giải pháp thích ứng với vi rút corona

Thủ tướng ký ban hành Nghị quyết về mua vắc-xin Covid-19

Rửa tay là biện pháp hàng đầu phòng bệnh tay chân miệng

Tiến sĩ, bác sĩ, Thầy thuốc Nhân dân Trương Tấn Minh luôn hết lòng vì sự nghiệp y tế

Tôn vinh những chiến sỹ áo trắng trên mặt trận vì sức khỏe nhân dân

BS Trần Hồng Vinh: 30 năm say mê nghiên cứu để chữa bệnh cứu người

Người tiên phong chia tách lá gan để nhân đôi sự sống

Không để tình trạng ứng phó thụ động, bất ngờ với COVID-19

An Giang tăng cường kiểm soát, ngăn chặn bệnh cúm gia cầm

Bộ Y tế đã cấp phép, gia hạn hơn 13.500 số đăng ký thuốc, vaccine, sinh phẩm

BVĐK tỉnh Khánh Hoà: Điều trị thành công ca rò động mạch cảnh xoang hang bằng kỹ thuật can thiệp nội mạch thần kinh
Nổi bật

Bệnh nhân Hàn Quốc bị chấn thương cột sống cổ nghiêm trọng được phẫu thuật thành công

Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ: Bước tiến mới của chuyên ngành nội soi

Thủ tướng nêu 5 đề xuất quan trọng về môi trường, khí hậu và y tế tại Hội nghị thượng đỉnh BRICS mở rộng

Tuyên Quang kiện toàn bộ máy ngành Y tế sau sáp nhập

Bắc Ninh: Khát vọng vươn mình trong kỷ nguyên mới bằng chương trình nghệ thuật đặc biệt

Hơn 30 chuyên gia từ Mỹ và Anh khám từ thiện cho bệnh nhân nghèo

TTYT huyện Yên Lạc: Đẩy mạnh cải cách hành chính hướng tới sự hài lòng người bệnh

Bệnh viện C Thái Nguyên: Nghiên cứu và ứng dụng khoa học, kỹ thuật trong công tác khám, chữa bệnh

Bệnh viện Lao và bệnh Phổi Thái Nguyên nỗ lực vượt mọi khó khăn trong khám và điều trị bệnh

Trung tâm Y tế thị xã Phổ Yên: Nơi người bệnh gửi gắm niềm tin

Bệnh viện A Thái Nguyên: Nỗ lực, cống hiến, vì sức khỏe nhân dân

Trung tâm y tế huyện Đồng Hỷ: Nâng cao chất lượng chăm sóc và bảo vệ sức khỏe nhân dân

Trung tâm Y tế Chợ Đồn (Bắc Kạn): Không ngừng đổi mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh
