Cặp song sinh được chẩn đoán ung thư vú gần như giống hệt nhau chỉ cách nhau một tuần

Vào thời điểm đó, cô đang cho con bú - con trai 15 tháng tuổi của mình và lúc đó cô chỉ nghĩ rằng hệ thống ống tuyến sữa bị tắc do vậy sữa không chảy ra được.

Nhưng trong vòng vài tuần, khi mà đi kiểm tra thì cả hai đều được chuẩn đoán mắc bệnh ung thư vú Giai đoạn 2A, giai đoạn này đã xuất hiện khối u nhỏ, việc điều trị sẽ gặp nhiều trở ngại hơn.

“Sau khi Metta được chẩn đoán, tôi đã gặp bác sĩ của mình và bác sĩ đưa cho tôi hình chụp X-quang tuyến vú và sau đó sinh thiết vào cùng ngày, Thompson nói với Good Morning America. “Một tháng sau, tôi có hóa trị đầu tiên”.

Hai chị em sinh đôi giống hệt Metta Siebert và Hanna Thompson đã nhận được chẩn đoán ung thư gần như giống hệt nhau chỉ cách nhau vài tuần.

Cả Siebert và Thompson đều chia sẻ gen (BRCA2) - một gen mà khi bị đột biến sẽ làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Sau khi kết thúc hóa trị, cả hai chị em dự định phẫu thuật cắt bỏ vú đôi, một thủ tục mà các ngôi sao như Angelina Jolie đã thực hiện để tránh chẩn đoán tương tự.

Siebert (một bà mẹ hai con) nói: “Bây giờ với gen BRCA2 (chẩn đoán của chúng tôi) có ý nghĩa hơn, nhưng tại thời điểm đó khiến chúng tôi lo lắng và suy nhược.

“Nói chung, chúng tôi nói chuyện với nhau”, Siebert nói. “Metta đang bị ảnh hưởng nặng nề bởi hóa trị của cô ấy, vì vậy tôi ở đó để thảo luận về nó và đưa ra các lựa chọn của các bác sĩ và chỉ cần bắt đầu”, Siebert cho biết.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, có người thân độ một (có nghĩa là mẹ, chị gái hoặc con gái) bị ung thư vú gần như tăng gấp đôi nguy cơ của phụ nữ.

Phụ nữ có cha hoặc anh trai bị ung thư vú cũng có nguy cơ chẩn đoán cao hơn. Ít hơn 15% phụ nữ mắc bệnh ung thư vú có thành viên gia đình mắc bệnh này, làm cho chẩn đoán của chị em trở nên hiếm gặp về mặt thống kê.

Justin Lorentz, một cố vấn di truyền tại Trung tâm Ung thư Sunnybrook Odette, nói với Global News rằng: Chức năng của gen BRCA2 là sửa chữa DNA, nhờ đó, bảo vệ con người khỏi ung thư.

“Nếu một người nào đó có lỗi hoặc đột biến gen BRCA2 của họ, họ được gọi là "người mang mầm bệnh" và họ không được bảo vệ khỏi một số bệnh ung thư nhất định”, Justin Lorentz nói. Những đột biến gen này được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo, vì vậy những gì chúng tôi tìm kiếm là những người có tiền sử cá nhân và gia đình mắc bệnh ung thư khởi phát sớm.

Để kiểm tra BRCA2, DNA bệnh nhân phải được người được thu thập từ máu hoặc nước bọt và được gửi đến phòng thí nghiệm nơi các nhà khoa học đọc qua các gen như một cuốn sách, tìm kiếm các lỗi chính tả hoặc, theo thuật ngữ khoa học, đột biến gen.

“Thu thập DNA rất đơn giản; còn phân tích gen cho đột biến có thể là khó khăn”, ông nói.

Ngay cả khi hai chị em và anh em sinh đôi, không ít là những người mang BRCA2, thật hiếm khi thấy một câu chuyện như của Metta và Thompson.

“Một số người khác thường cho rằng cặp song sinh giống hệt nhau được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú”, ông nói. “Chúng tôi không có khả năng dự đoán liệu, hoặc khi nào, một người phụ nữ sẽ bị ung thư nếu cô ấy bị đột biến BRCA2, vì vậy những trường hợp như thế này vẫn khiến chúng tôi bất ngờ”.

Điều quan trọng cần lưu ý, Lorentz nói, chỉ năm đến 10 phần trăm bệnh ung thư được cho là do di truyền hoặc gây ra bởi đột biến gen.

Ông cho biết, phụ nữ có đột biến gen BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao nhất. Với mục tiêu phát hiện sớm ung thư vú, thì hàng năm chúng tôi sàng lọc ung thư vú ở những phụ nữ này bằng cách chụp X-quang tuyến vú và MRI.

Hai chị em đã bắt đầu kêu gọi gây quỹ cộng đồng, quyên góp tiền để trang trải chi phí điều trị cho bệnh viện khi cả hai chuẩn bị cho thủ thuật.

Trúc Anh/ Theo Global News