Bé gái 6 tuổi mắc bệnh di truyền hiến gặp, mọc lông rậm toàn thân
(SK&MT) - Ngày 16/7, Bệnh viện Da Liễu (TP Hồ Chí Minh) cho biết, khoa Thẩm mỹ da vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân.

Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định đây là một ca bệnh lạ, liên quan đến di truyền. Trong y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới, còn tại Việt Nam, đây là ca bệnh đầu tiên.
Đầu tháng 6/2020, bé N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) sắp vào lớp 1, bắt đầu thấy mặc cảm, tự ti với cơ thể nhiều lông của mình nên gia đình quyết định đưa bé lên Bệnh viện Da Liễu để triệt lông. Qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng, kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…
Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Trưởng khoa Thẩm mỹ da Bệnh viện Da Liễu, cho biết: “Ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé C. chúng tôi đã thấy bé có nhiều điểm lạ nên đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…”.

Bé C. đang được bác sĩ triệt lông. Ảnh: BV
Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú cho biết thêm, ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé C. bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá ¼, hở chủ ¼, tồn tại lỗ bầu dục tương đương 1mm, các buồng tim không giãn… Não của bé cũng có bất thường, tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.
“Đặc biệt, kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.
Mẹ bé cho biết, ngay từ lúc lọt lòng, người bé C. đã mọc đầy lông. Lông mọc rất dày, rậm, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Gia đình cứ nghĩ ít lâu lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì.
Bác sĩ Ánh Tú khuyến cáo: Khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.
Hiện Bệnh viện Da Liễu đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.
Theo baotintuc.vn
Các tin khác
Hà Nội: Khẩn trương rà soát, lập danh sách đối tượng khám sức khỏe miễn phí
Bệnh viện Thiện Hạnh nâng cao kỹ thuật phẫu thuật nội soi tại Tây Nguyên
Cà Mau huy động toàn ngành y tế khám sức khỏe cho người dân trên diện rộng
Cấp cứu thành công người bệnh cao tuổi bị chấn thương sọ não ở Phú Quốc
Không còn ai phải một mình chiến đấu với ung thư
Đề xuất cấm mua, sử dụng thuốc lá đối với người sinh từ ngày 1/1/2010 trở về sau
Bộ Y tế thông tin diễn biến phức tạp của dịch bệnh do virus Ebola
WHO báo động khẩn về Ebola ở châu Phi, Việt Nam tăng giám sát cửa khẩu
Khám bệnh, cấp thuốc và trao quà cho người dân khó khăn ở An Giang
Đọc nhiều
Bệnh viện Quân y 121 (Quân khu 9): Khen thưởng trong tham gia cấp cứu, điều trị bệnh nhân bị rắn độc cắn
Bệnh viện Quân y 121 ứng dụng kỹ thuật cao trong điều trị viêm tụy cấp nặng
Hành trình đi tìm công lý
Dưới tán măng cụt 100 năm tuổi: Bàn chuyện Chuyển đổi tư duy từ sản xuất nông nghiệp sang kinh tế nông nghiệp
Ca cấp cứu bị rắn cắn “đặc biệt” ở Bệnh viện Quân y 121 đã được xuất viện
Videos
E-magazine Inforgraphic Video
Nghi vấn xả thải ngầm khiến nguồn nước kênh mương tại xã Bình Minh (TP Hà Nội) ô nhiễm kéo dài
Thủ tướng động viên lực lượng bảo đảm vệ sinh môi trường ở Hà Nội
Diễn văn của Tổng Bí thư Tô Lâm tại phiên bế mạc Đại hội XIV của Đảng
Đại hội XIV của Đảng sự kiện trọng đại của đất nước trong giai đoạn mới
Hợp tác xã bệ đỡ vùng trồng rau an toàn tập trung tại Hưng Yên
Hưng Yên sản xuất rau quả công nghệ cao hướng đi bền vững cho nông nghiệp sạch
Xã Ô Diên – Hà Nội: Bất cập từ bãi vật liệu xây dựng gây ô nhiễm môi trường và trách nhiệm quản lý tại địa bàn cơ sở
Cảnh báo hành vi giả danh cán bộ thuế, cơ quan thuế để lừa đảo
Hiểu đúng về bệnh phế cầu khuẩn để bảo vệ trẻ em
Bệnh viện Trung ương Huế ghép tạng thành công cho 6 bệnh nhân từ một người hiến
Cần Thơ cứu sống bệnh nhân bị chấn thương cổ xuyên thấu nghiêm trọng
Y học bào thai được xác định là chuyên ngành mũi nhọn của y tế Việt Nam
Herbalife và Cristiano Ronaldo mang dinh dưỡng hiệu suất cao vào thói quen hàng ngày với chiến dịch “Fuel Like Ronaldo”
Chung tay vì sức khỏe cộng đồng: Đắk Lắk triển khai tháng cao điểm khám sức khỏe
Bệnh nhân 100 tuổi được các y, bác sĩ Bệnh viện Quân y 121 phẫu thuật cấp cứu thành công
Trận chiến với bệnh truyền nhiễm mùa hè: Những điều cần lưu ý
Lộ trình vaccine HPV được đưa vào danh mục vaccine tiêm miễn phí từ 1/7
Nhiều nhóm thuốc chữa ung thư, tim mạch sẽ được Quỹ BHYT chi trả
Từ 1/7, UBND các tỉnh, thành phố sẽ cấp phép quảng cáo thực phẩm bảo vệ sức khỏe
Kháng sinh có thể trở nên “vô dụng”: Hiểm họa từ thói quen dùng thuốc sai cách tại Việt Nam
Nguy cơ xâm nhập biến chủng Omicron vào Việt Nam là rất lớn
Giải pháp thích ứng với vi rút corona
Thủ tướng ký ban hành Nghị quyết về mua vắc-xin Covid-19
Rửa tay là biện pháp hàng đầu phòng bệnh tay chân miệng
Ca cấp cứu bị rắn cắn “đặc biệt” ở Bệnh viện Quân y 121 đã được xuất viện
Kỳ tích hồi sinh bé 3 tuổi đuối nước
Nữ bác sỹ tận tâm với người bệnh
Thiếu tá Nguyễn Quốc Công tận tình chăm sóc sức khỏe người dân nơi biển đảo Tây Nam
Không để tình trạng ứng phó thụ động, bất ngờ với COVID-19
An Giang tăng cường kiểm soát, ngăn chặn bệnh cúm gia cầm
Bộ Y tế đã cấp phép, gia hạn hơn 13.500 số đăng ký thuốc, vaccine, sinh phẩm
