Bé gái 6 tuổi mắc bệnh di truyền hiến gặp, mọc lông rậm toàn thân
(SK&MT) - Ngày 16/7, Bệnh viện Da Liễu (TP Hồ Chí Minh) cho biết, khoa Thẩm mỹ da vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân.
Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định đây là một ca bệnh lạ, liên quan đến di truyền. Trong y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới, còn tại Việt Nam, đây là ca bệnh đầu tiên.
Đầu tháng 6/2020, bé N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) sắp vào lớp 1, bắt đầu thấy mặc cảm, tự ti với cơ thể nhiều lông của mình nên gia đình quyết định đưa bé lên Bệnh viện Da Liễu để triệt lông. Qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng, kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…
Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Trưởng khoa Thẩm mỹ da Bệnh viện Da Liễu, cho biết: “Ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé C. chúng tôi đã thấy bé có nhiều điểm lạ nên đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…”.
Bé C. đang được bác sĩ triệt lông. Ảnh: BV
Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú cho biết thêm, ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé C. bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá ¼, hở chủ ¼, tồn tại lỗ bầu dục tương đương 1mm, các buồng tim không giãn… Não của bé cũng có bất thường, tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.
“Đặc biệt, kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.
Mẹ bé cho biết, ngay từ lúc lọt lòng, người bé C. đã mọc đầy lông. Lông mọc rất dày, rậm, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Gia đình cứ nghĩ ít lâu lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì.
Bác sĩ Ánh Tú khuyến cáo: Khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.
Hiện Bệnh viện Da Liễu đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.
Theo baotintuc.vn
Các tin khác

Ghép thận thành công cho bệnh nhi đặc biệt

Bệnh viện bắt buộc phải kê đơn thuốc điện tử từ ngày 1/10

Hướng dẫn thu hồi, xử lý thuốc vi phạm

Bệnh nhân mắc hội chứng May thurner hiếm gặp được chữa khỏi

Bộ Y tế cần triệt để xử lý các vấn đề về quản lý bệnh viện

Chỉ có 1 đơn thuốc trong 1 lần khám bệnh

Tăng cường giám sát, phát hiện sớm các ca mắc bệnh sởi

Đề xuất sửa đổi quy định về hoạt động tiêm chủng vaccine

Giải thể thao báo chí mở rộng khu vực ĐBSCL tạo không khí vui tươi, gắn kết
Đọc nhiều

Bệnh viện Quân y 121, Quân khu 9 gặp mặt các cơ quan báo chí nhân ngày báo chí cách mạng Việt Nam

Ông Trần Duy Đông làm Chủ tịch UBND tỉnh Phú Thọ mới

Bệnh viện Quân y 121 (Quân khu 9): Miễn tiền công khám bệnh và một phần chi phí xét nghiệm

Quảng Hưng (Quảng Bình): Lợi dụng xây dựng nghĩa trang để khai thác khoáng sản trái phép - Thủ đoạn tinh vi gây nguy hại môi trường

TP. Hồ Chí Minh: Sức khỏe tinh thần cư dân bất ổn sau sự việc bầu Ban quản trị Chung cư Lux Garden - quận 7

BVĐK Khánh Hoà thực hiện thành công hai lần thay khớp háng cho bệnh nhân

Cần Thơ: Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ công bố triển khai hệ thống hồ sơ bệnh án điện tử

Bệnh nhân Hàn Quốc bị chấn thương cột sống cổ nghiêm trọng được phẫu thuật thành công

TP. Hồ Chí Minh: Trung tâm thể dục sức khỏe quốc tế đầu tiên tại Việt Nam dành riêng cho người lớn tuổi

Chủ động phòng bệnh và theo dõi sức khỏe trong mùa hè

Vĩnh Phúc kiểm soát hiệu quả mất cân bằng giới tính khi sinh

Truyền thông dân số hiệu quả - Nền tảng cho sự phát triển bền vững

Hướng dẫn thu hồi, xử lý thuốc vi phạm

Thu hồi lô thuốc phổ biến điều trị phù nề sau chấn thương, bỏng

Giám sát chặt việc sản xuất thuốc thông qua nguyên tắc GMP

Thắt chặt quản lý thực phẩm chức năng

Nguy cơ xâm nhập biến chủng Omicron vào Việt Nam là rất lớn

Giải pháp thích ứng với vi rút corona

Thủ tướng ký ban hành Nghị quyết về mua vắc-xin Covid-19

Rửa tay là biện pháp hàng đầu phòng bệnh tay chân miệng

Tiến sĩ, bác sĩ, Thầy thuốc Nhân dân Trương Tấn Minh luôn hết lòng vì sự nghiệp y tế

Tôn vinh những chiến sỹ áo trắng trên mặt trận vì sức khỏe nhân dân

BS Trần Hồng Vinh: 30 năm say mê nghiên cứu để chữa bệnh cứu người

Người tiên phong chia tách lá gan để nhân đôi sự sống

Không để tình trạng ứng phó thụ động, bất ngờ với COVID-19

An Giang tăng cường kiểm soát, ngăn chặn bệnh cúm gia cầm

Bộ Y tế đã cấp phép, gia hạn hơn 13.500 số đăng ký thuốc, vaccine, sinh phẩm

BVĐK tỉnh Khánh Hoà: Điều trị thành công ca rò động mạch cảnh xoang hang bằng kỹ thuật can thiệp nội mạch thần kinh
Nổi bật

Khai mạc Hội nghị lần thứ mười hai Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XIII

Tổng Bí thư: Xác định cho được mục tiêu tổng quát và các đột phá chiến lược trong nhiệm kỳ tới

Dải lụa xanh miên man giữa lòng phương Nam

Đột phá 6 HMO từ Vinamilk Optimum: Từ giải pháp cho các bà mẹ Việt đến diễn đàn dinh dưỡng lớn nhất khu vực

Đoàn công tác Bộ Quốc phòng dâng hương Đại tướng Võ Nguyên Giáp tại Vũng Chùa – Đảo Yến

Hơn 30 chuyên gia từ Mỹ và Anh khám từ thiện cho bệnh nhân nghèo

TTYT huyện Yên Lạc: Đẩy mạnh cải cách hành chính hướng tới sự hài lòng người bệnh

Bệnh viện C Thái Nguyên: Nghiên cứu và ứng dụng khoa học, kỹ thuật trong công tác khám, chữa bệnh

Bệnh viện Lao và bệnh Phổi Thái Nguyên nỗ lực vượt mọi khó khăn trong khám và điều trị bệnh

Trung tâm Y tế thị xã Phổ Yên: Nơi người bệnh gửi gắm niềm tin

Bệnh viện A Thái Nguyên: Nỗ lực, cống hiến, vì sức khỏe nhân dân

Trung tâm y tế huyện Đồng Hỷ: Nâng cao chất lượng chăm sóc và bảo vệ sức khỏe nhân dân

Trung tâm Y tế Chợ Đồn (Bắc Kạn): Không ngừng đổi mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh
