Đề xuất 90 bệnh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh
![]() |
| Đề xuất 90 bệnh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh |
Theo Bộ Y tế, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.
Cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, sẽ bỏ lỡ "thời điểm vàng" để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỉ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế - xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.
Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo điều kiện thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình triển khai thực hiện tư vấn và khám sàng lọc, đồng thời là cơ sở giúp cho địa phương có cơ sở lựa chọn để hỗ trợ mở rộng cho người dân thực hiện sàng lọc tùy theo điều kiện kinh tế của địa phương.
Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh (Phụ lục I) bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm.
Nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm: Hội chứng Down (tam nhiễm 21); hội chứng Edwards (tam nhiễm 18); hội chứng Patau (tam nhiễm 13); hội chứng Turner (45,X và các thể)...
Nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...
Nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...
Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh (Phụ lục II) gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia.../.
Các tin khác
Y bác sỹ TP Hồ Chí Minh lên đường khám sức khỏe cho quân và nhân dân Trường Sa
Lễ công bố Giải Futsal HDBank Sinh viên khu vực Đồng bằng sông Cửu Long năm 2026
Quân khu 9: Bệnh viện Quân y 121 hội thảo góp phần nâng tầm y học
Thay khớp háng hai bên trong một ca mổ, bệnh nhân đi lại sau 2 ngày
Giành lại sự sống cho bệnh nhân nhiễm não mô cầu type B nguy kịch
90 phút can thiệp mạch giành lại sự sống cho bệnh nhân xuất huyết nguy kịch
Bệnh viện Quân y 121 làm chủ kỹ thuật nút rò động mạch cảnh xoang hang
MEDLATEC đón Huân chương Lao động hạng Nhì – Dấu mốc tự hào trên hành trình 30 năm phát triển
Bệnh viện Đa khoa Khu vực Mường La: Nơi chuyên môn tỏa sáng, trái tim đồng điệu
Đọc nhiều
Nghiên cứu ứng dụng D-Panthenol và hệ nền sinh học: Bước tiến mới của DUYENTHI GROUP trong phục hồi hàng rào bảo vệ da
Những kỳ tích y khoa đầu năm 2026 tại Bệnh viên Đa khoa vùng Tây Nguyên
Bệnh viện Quân y 121 làm chủ kỹ thuật nút rò động mạch cảnh xoang hang
Lực lượng công an Cần Thơ bỏ phiếu sớm, sẵn sàng bảo đảm an ninh ngày bầu cử
Cần Thơ xây dựng đội ngũ cán bộ y tế “Giỏi chuyên môn, sáng y đức, vững bản lĩnh, tận tâm phục vụ”
Videos
E-magazine Inforgraphic Video
Thủ tướng động viên lực lượng bảo đảm vệ sinh môi trường ở Hà Nội
Diễn văn của Tổng Bí thư Tô Lâm tại phiên bế mạc Đại hội XIV của Đảng
Đại hội XIV của Đảng sự kiện trọng đại của đất nước trong giai đoạn mới
Hợp tác xã bệ đỡ vùng trồng rau an toàn tập trung tại Hưng Yên
Hưng Yên sản xuất rau quả công nghệ cao hướng đi bền vững cho nông nghiệp sạch
Xã Ô Diên – Hà Nội: Bất cập từ bãi vật liệu xây dựng gây ô nhiễm môi trường và trách nhiệm quản lý tại địa bàn cơ sở
Cảnh báo hành vi giả danh cán bộ thuế, cơ quan thuế để lừa đảo
Phòng ngừa cháy nổ trong dịp Tết Nguyên đán
Quân khu 9: Bệnh viện Quân y 121 hội thảo góp phần nâng tầm y học
Giành lại sự sống cho bệnh nhân nhiễm não mô cầu type B nguy kịch
90 phút can thiệp mạch giành lại sự sống cho bệnh nhân xuất huyết nguy kịch
Bệnh viện Quân y 121 làm chủ kỹ thuật nút rò động mạch cảnh xoang hang
52 vận động viên tham gia giải đua xe mô-tô tại Cần Thơ
Tác hại của dầu chiên khi sử dụng nhiều lần
Trung tâm Y tế khu vực Yên Lạc tổ chức Hội thi “Phụ nữ với công tác Dân số và Phát triển” năm 2025
Chi cục An toàn thực phẩm tỉnh Phú Thọ: Nâng cao nhận thức trách nhiệm toàn xã hội về an toàn thực phẩm
"Làng dược liệu" độc nhất vô nhị ở Việt Nam
Nông nghiệp khó phát triển nhưng Nấm Tam Đảo không sợ khó
Nghiên cứu ứng dụng D-Panthenol và hệ nền sinh học: Bước tiến mới của DUYENTHI GROUP trong phục hồi hàng rào bảo vệ da
Hành trình khởi nghiệp của sinh viên Y Dược Cần Thơ
Nguy cơ xâm nhập biến chủng Omicron vào Việt Nam là rất lớn
Giải pháp thích ứng với vi rút corona
Thủ tướng ký ban hành Nghị quyết về mua vắc-xin Covid-19
Rửa tay là biện pháp hàng đầu phòng bệnh tay chân miệng
Kỳ tích hồi sinh bé 3 tuổi đuối nước
Nữ bác sỹ tận tâm với người bệnh
Thiếu tá Nguyễn Quốc Công tận tình chăm sóc sức khỏe người dân nơi biển đảo Tây Nam
Bệnh viện Quân y 121 (Quân khu 9) thực hiện thành công ca can thiệp nút túi phình động mạch não
Không để tình trạng ứng phó thụ động, bất ngờ với COVID-19
An Giang tăng cường kiểm soát, ngăn chặn bệnh cúm gia cầm
Bộ Y tế đã cấp phép, gia hạn hơn 13.500 số đăng ký thuốc, vaccine, sinh phẩm

