Đề xuất 90 bệnh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh
![]() |
| Đề xuất 90 bệnh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh |
Theo Bộ Y tế, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.
Cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, sẽ bỏ lỡ "thời điểm vàng" để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỉ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế - xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.
Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo điều kiện thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình triển khai thực hiện tư vấn và khám sàng lọc, đồng thời là cơ sở giúp cho địa phương có cơ sở lựa chọn để hỗ trợ mở rộng cho người dân thực hiện sàng lọc tùy theo điều kiện kinh tế của địa phương.
Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh (Phụ lục I) bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm.
Nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm: Hội chứng Down (tam nhiễm 21); hội chứng Edwards (tam nhiễm 18); hội chứng Patau (tam nhiễm 13); hội chứng Turner (45,X và các thể)...
Nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...
Nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...
Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh (Phụ lục II) gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia.../.
Các tin khác
Phát hiện tổn thương não và phổi nghi do lao sau nhiều ngày bị đau đầu
Thủ tướng: Thuốc, thiết bị y tế bị đội giá cao gây thiệt hại lớn cho cả người bệnh và Nhà nước
Thực hiện 15 ca can thiệp mạch vành trong 5 tháng: Phú Quốc từng bước chủ động cấp cứu tim mạch tại chỗ
Hành trình 40 năm chăm sóc sức khỏe cộng đồng của “bà ngoại Thủy”
Cần chuyển mạnh từ điều trị sang dự phòng bệnh tim mạch tại khu vực Asean
Sửa đổi Luật Hiến, ghép tạng: Đề xuất nhiều chính sách mới
“Cao Lớn Trước 7 Tuổi” của Bi’S MART đưa theo dõi tăng trưởng, dinh dưỡng và sức khỏe tinh thần vào cùng một hành trình chăm sóc trẻ
Nhiều hoạt động ý nghĩa của Trường Đại học Y Dược Cần Thơ tại Cà Mau
Khai trương Văn phòng Y học cổ truyền tri ân Cựu chiến binh
Đọc nhiều
Xã Thạnh Phú (Cần Thơ) thông tin việc bổ nhiệm hiệu trưởng sau sắp xếp
Trường Tiểu học số 1 Quảng Trạch - Tên gọi mới, diện mạo mới, mục tiêu mới
Những con đường “chờ ánh sáng”
Việc quản lý đất đai tại phường Móng Cái 3
Cần Thơ rộn ràng khai giảng năm học 2026 – 2027
Videos
E-magazine Inforgraphic Video
Ứng dụng LiDAR và AI trong việc lập bản đồ các "điểm nóng" phát thải từ thân cây
Vệ tinh giám sát và sức mạnh của dữ liệu mở
Nghi vấn xả thải ngầm khiến nguồn nước kênh mương tại xã Bình Minh (TP Hà Nội) ô nhiễm kéo dài
Thủ tướng động viên lực lượng bảo đảm vệ sinh môi trường ở Hà Nội
Diễn văn của Tổng Bí thư Tô Lâm tại phiên bế mạc Đại hội XIV của Đảng
Đại hội XIV của Đảng sự kiện trọng đại của đất nước trong giai đoạn mới
Hợp tác xã bệ đỡ vùng trồng rau an toàn tập trung tại Hưng Yên
Hưng Yên sản xuất rau quả công nghệ cao hướng đi bền vững cho nông nghiệp sạch
Xã Ô Diên – Hà Nội: Bất cập từ bãi vật liệu xây dựng gây ô nhiễm môi trường và trách nhiệm quản lý tại địa bàn cơ sở
Thực hiện 15 ca can thiệp mạch vành trong 5 tháng: Phú Quốc từng bước chủ động cấp cứu tim mạch tại chỗ
Hành trình 40 năm chăm sóc sức khỏe cộng đồng của “bà ngoại Thủy”
Bộ Y tế thông tin về bệnh viêm phổi chưa rõ nguyên nhân tại Nga
Trẻ sinh non 1,3kg bị teo thực quản được phẫu thuật thành công
Herbalife Việt Nam tổ chức Ngày Hiến máu tình nguyện 2026 tại TP. Hồ Chí Minh và Hà Nội, tiếp nhận 183 đơn vị máu
Phát động phong trào mỗi người dân tập luyện ít nhất một môn thể thao
Béo phì là nguy cơ cao gây bệnh tim mạch
Phát huy vai trò người cao tuổi phải được đặt ở vị trí ngày càng quan trọng
Việt Nam đã có vaccine tay chân miệng cho trẻ từ 2 tháng tuổi
Quản lý mỹ phẩm: Chặt về an toàn, bảo vệ sức khỏe, nhưng không “siết” thị trường
'Viên ngậm giải rượu' Non Alco có dấu hiệu quảng cáo sai quy định
Mở rộng phạm vi thanh toán BHYT với gần 350 thuốc tại trạm y tế xã
Nguy cơ xâm nhập biến chủng Omicron vào Việt Nam là rất lớn
Giải pháp thích ứng với vi rút corona
Thủ tướng ký ban hành Nghị quyết về mua vắc-xin Covid-19
Rửa tay là biện pháp hàng đầu phòng bệnh tay chân miệng
Phú Thọ: Khởi công 5 dự án trọng điểm tại xã Thịnh Minh
Ca cấp cứu bị rắn cắn “đặc biệt” ở Bệnh viện Quân y 121 đã được xuất viện
Kỳ tích hồi sinh bé 3 tuổi đuối nước
Nữ bác sỹ tận tâm với người bệnh
Không để tình trạng ứng phó thụ động, bất ngờ với COVID-19
An Giang tăng cường kiểm soát, ngăn chặn bệnh cúm gia cầm
Bộ Y tế đã cấp phép, gia hạn hơn 13.500 số đăng ký thuốc, vaccine, sinh phẩm

