Cần giải pháp quản lý toàn diện bệnh hiếm tại Việt Nam

Thách thức trong chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm

Theo thông tin từ Tổng hội Y học Việt Nam, trên thế giới hiện tại có khoảng 300 triệu bệnh nhân đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới. Tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra.

TS Hà Anh Đức, Cục trưởng Cục Quản lý khám chữa bệnh, Bộ Y tế cũng cho rằng, tại Việt Nam ước tính hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em.

TS Hà Anh Đức phát biểu tại tọa đàm - Ảnh: VGP

Đáng lưu ý, có khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Đây là con số không nhỏ, đòi hỏi chúng ta cần có chiến lược tăng cường quản lý bệnh hiếm toàn diện và hiệu quả hơn trong bối cảnh các bệnh truyền nhiễm và không lây nhiễm đang ngày càng gia tăng phức tạp và nguồn lực cho y tế còn nhiều khó khăn.

Ở góc độ điều trị, PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, chuyển hóa, di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, vì là bệnh hiếm nên việc chẩn đoán và điều trị gặp rất nhiều khó khăn do thiếu thông tin, thiếu chuyên gia, đặc biệt là chưa có các phương pháp điều trị hiệu quả, thậm chí trong chẩn đoán, có tới 40% các bệnh hiếm bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác.

Vì vậy, nhiều người mắc bệnh hiếm phải đối mặt với tình trạng chẩn đoán muộn, điều trị không đúng cách và chi phí điều trị cao.

Thực trạng này khiến người mắc bệnh hiếm phải chịu nhiều thiệt thòi và đặt ra thách thức lớn cho hệ thống y tế và đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt từ các cơ quan chức năng và cộng đồng y tế.

Ở góc độ nghiên cứu, TS Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Viện Chiến lược và chính sách y tế cho biết thêm, do bệnh hiếm chưa có phác đồ điều trị nên vấn đề khó nhất là chi phí điều trị bệnh hiếm vì không có thuốc hoặc thuốc đắt, khả năng tiếp cận thuốc điều trị bệnh hiếm của nhiều người còn hạn chế.

Toàn cảnh tọa đàm - Ảnh: VGP

Tìm giải pháp nâng cao chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm

Theo TS Hà Anh Đức, Bộ Y tế đã triển khai một số chính sách và giải pháp nhằm tăng cường công tác quản lý bệnh hiếm. Gần đây nhất, để thực hiện Luật Bảo hiểm y tế sửa đổi năm 2024, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 01/2025/TT-BYT quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, trong đó quy định từ 1/7/2025, người mắc bệnh hiểm nghèo, một số bệnh hiếm không cần thủ tục chuyển tuyến.

Đặc biệt, người mắc bệnh hiểm nghèo hoặc bệnh hiếm sẽ được bảo hiểm y tế chi trả toàn bộ chi phí khám chữa bệnh tại cơ sở chuyên sâu mà không bắt buộc phải chuyển tuyến theo thủ tục hành chính như trước. Danh mục một số bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo, bệnh cần phẫu thuật hoặc sử dụng kỹ thuật cao cũng được 100% mức hưởng theo quy định tại Khoản 1, Điều 5 Thông tư số 01/2025/TT-BYT.

Tuy nhiên, để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, lãnh đạo Cục Quản lý khám chữa bệnh cho rằng, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội hết sức cần thiết, bởi đây là vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn và sự hợp tác của nhiều bên.

Vì vậy, Bộ Y tế mong muốn lắng nghe tiếng nói từ nhiều bên, các đóng góp chia sẻ của các chuyên gia để Bộ có thể thực hiện hiệu quả Kế hoạch hành động quốc gia năm 2025-2026, cũng như nghiên cứu các cơ chế, chính sách hỗ trợ chi trả cho bệnh nhân bệnh hiếm, nhằm giúp bệnh nhân có thể tiếp cận được các liệu pháp điều trị tiên tiến, tăng cường chất lượng cuôc sống cũng như giảm gánh nặng chi trả của cá nhân và gia đình.

Cũng tại tọa đàm, Bộ Y tế đã công bố ban hành quyết định phê duyệt kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm 2025-2026, hướng tới mục tiêu xây dựng hoàn thiện và triển khai hiệu quả các chính sách quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, xác định bất cập để kịp thời sửa đổi hoàn thiện, đồng thời đổi mới công tác phổ biến, truyền thông nâng cao nhận thức của người dân, nhân viên y tế về bệnh hiếm.

Tại sự kiện, TS. BS Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý khám chữa bệnh, Bộ Y tế khẳng định quyết tâm của Cục trong việc ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam. Mục tiêu cuối năm 2025 nghiệm thu 30 - 40 bệnh hiếm và đến năm 2026 ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam.

Nhiều đại biểu, chuyên gia đến từ các bệnh viện có điều trị bệnh nhân bệnh hiếm đã chia sẻ kinh nghiệm, kiến thức và đưa ra những giải pháp thiết thực nhằm nâng cao chất lượng quản lý, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.

Do vấn đề thuốc điều trị bệnh hiếm cũng rất "hiếm" và đắt, cùng với các triệu chứng của bệnh hiếm thường biểu hiện ở nhiều chuyên khoa khác nhau nên có đại biểu đề xuất có thể có "kho thuốc hiếm" để cơ sở y tế có thể sử dụng chung cho bệnh nhân.