Mổ chỉnh trục và kết hợp xương đùi trái bằng đinh nội tủy Kuntcher cho bệnh nhân “xương thủy tinh”

Các BS và ekip thực hiện ca phẫu thuật cho bệnh nhân Th.

Bệnh nhân Th. có tiền sử xương bất toàn hay thường gọi là "xương thủy tinh", đã 21 tuổi nhưng bệnh nhân chỉ cao 1,3 m. Trong suốt chặng đường phát triển của Th. đã trải qua mấy chục lần phẫu thuật và vì lý do sức khỏe mà cánh cửa vào đại học đã khép lại với em. Trong lần mổ này, Th. phải ra BVĐK tỉnh Khánh Hòa vì trong TP. Hồ Chí Minh không có đinh nội tủy khớp với kích thước ống tủy xương đùi của bệnh nhân. Sau mổ bệnh nhân Th. đang được hồi sức, theo dõi chăm sóc đặc biệt vì bệnh nhân được thực hiện 2 đại phẫu trong một lần mổ. Lại một loại bệnh lý bẩm sinh do di truyền. Theo BS Thành, bệnh tạo xương bất toàn (bệnh xương thuỷ tinh) hay Osteogenesis imperfacta (OI) là bệnh lý di truyền hiếm gặp với tần suất 1/20.000, với tần suất nam nữ là như nhau. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen type I nên số lượng hoặc chất lượng xương rất dễ biến dạng và gãy kể cả khi không có nguyên nhân chấn thương hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai… Siêu âm trong thai kỳ (có thể phát hiện bệnh từ lúc thai 15 tuần). Triệu chứng thường thấy: Gãy xương tự phát, biến dạng xương Lùn Bất thường của răng Giảm thính lực Củng mạc mắt có màu xanh....

Được biết, bệnh xương thuỷ tinh vẫn được xem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi nên cần giảm thiểu tai biến gãy xương. Điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng của bệnh và lứa tuổi. Để giảm thiểu tối đa vấn đề gãy xương, giúp trẻ có thể hoà nhập với cuộc sống, một phác đồ hướng dẫn cụ thể về các tư thế an toàn trong sinh hoạt hàng ngày, hướng dẫn bố mẹ trẻ cách phát hiện xương gãy, để có thể điều trị sớm nhất, tránh biến chứng biến dạng nặng các chi. Phẫu thuật trong bệnh lý này càng ngày phát triển với nhiều nghiên cứu, đây là một hướng mới có nhiều hứa hẹn giúp trẻ có thể hoà nhập trong các sinh hoạt hàng ngày.

X. B