Phòng bệnh liên quan đến di truyền để tránh dị tật bẩm sinh
![]() |
Phòng bệnh liên quan đến di truyền để tránh dị tật bẩm sinh. |
Nguyên nhân có thể do bố mẹ là người lành mang gene bệnh lý di truyền thể lặn, phôi thai phát sinh các đột biến mới trong quá trình phát triển.
Điều đáng nói, đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con.
Trong các bệnh di truyền do đột biến gene ở bố mẹ, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Đây là bệnh di truyền khi cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, người con sinh ra mắc bệnh không thể điều trị khỏi mà phải điều trị suốt đời. Tuy nhiên, bệnh lại rất dễ phòng ngừa khi các cặp vợ chồng có hiểu biết đầy đủ về bệnh và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.
Ngày Thalassemia thế giới (Ngày 8/5 hàng năm) được ngành y tế và các bệnh viện kêu gọi người dân cần biết cách phòng bệnh liên quan đến di truyền, đột biến gene để sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Vì vậy, những năm qua, Bộ Y tế thường xuyên khuyến cáo để nâng cao chất lượng dân số, những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền: các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gene, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gene… Tùy từng trường hợp khi đi thăm khám, bác sỹ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.
Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thông tin các bác sỹ của bệnh viện đã tiếp nhận điều trị trường hợp gia đình nữ bệnh nhân N.T. L. với hoàn cảnh rất đặc biệt, tiền sử hai lần mất con rất đau lòng.
Chị L. cho hay năm 2016, bé trai đầu tiên của anh chị chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên không lâu sau đó, sức khỏe của bé suy giảm bất thường và qua đời. Trước đó, gia đình chị L. cũng đưa con đi khám nhưng không tìm ra nguyên nhân rõ ràng.
Bé trai thứ hai sinh vào năm 2018, cả gia đình lại thắp lên hy vọng, nhưng điều không may tiếp tục xảy ra, chỉ một tháng sau sinh, bé mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm. Một năm sau, bé thứ hai đã không qua khỏi.
Hai lần mất con là hai lần vợ chồng chị L. phải đối mặt với những cú sốc lớn. Sau 5 năm, với mong muốn tìm ra nguyên nhân và chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo, hai vợ chồng đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khám.
Trực tiếp điều trị cho vợ chồng chị L, bác sỹ Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo bác sỹ di truyền cho biết qua khai thác chi tiết về bệnh sử hai vợ chồng chị L. cùng gia đình hai bên, phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất, nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gene.
Do cả hai bé đã không còn, việc lấy mẫu trực tiếp để làm xét nghiệm là điều không thể. Vì vậy, các bác sỹ đã đưa ra giải pháp là thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp thông qua mẫu từ cha mẹ, nhằm xác định rõ nguyên nhân.
Sau quá trình thực hiện giải trình tự gene và hội chẩn cùng các chuyên gia, cuối cùng bác sỹ đã tìm ra nguyên nhân. Chị L. mang đột biến gây bệnh trên gene CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính. Bệnh có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị. Mẹ là người lành mang gene không biểu hiện bệnh, con trai mang gene đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong. Kết quả di truyền phù hợp với tiêu chí về lâm sàng và phân loại di truyền.
U hạt mạn tính là một rối loạn di truyền, còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bệnh xảy ra do đột biến gene di truyền từ mẹ. Khi mắc bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch bị suy yếu. Do đó, cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/200.000 - 250.000 người.
Bác sỹ Hoa tư vấn vợ chồng chị L. nên thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại để chọn được phôi không mắc bệnh. Tháng 3/2024, anh chị chuyển phôi thành công. Đến cuối năm 2024, gia đình chị L. vui mừng chào đón em bé khỏe mạnh, không mắc bệnh.
Theo Tiến sỹ Bùi Thị Phương Hoa, bệnh lý liên quan đến đơn gene là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gene gây ra.
Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính: Nhóm đột biến đơn gen trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gene đột biến khiến con cũng mắc bệnh. Nhóm đột biến đơn gen lặn - cả bố mẹ đều là người lành mang gen đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gen đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong.
Điều đáng nói là đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con. Chính vì vậy, các cặp vợ chồng nên lưu tâm và tìm hiểu rõ hơn về yếu tố di truyền.
Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát… Đây là một trong những nguyên nhân gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
Đáng lo ngại hơn, các bệnh lý này mang tính chất di truyền, có khả năng tiếp tục ảnh hưởng đến các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời./.
Các tin khác

Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ làm chủ kỹ thuật ghép thận

Can thiệp thành công bệnh nhân vỡ phình xoang mà không cần phẫu thuật

Cứu sống bệnh nhân sử dụng quá liều thuốc huyết áp

Lần đầu tiên thực hiện nội soi siêu âm tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ

Việt Nam cấy ghép thành công tim nhân tạo bán phần thế hệ thứ 3

Tỷ lệ thành công trong điều trị lao tại Việt Nam đạt trên 90%

Bệnh viện Quân y 121 đưa Trung tâm lọc máu hiện đại vào hoạt động

7 bệnh nhân được ghép tạng từ mô hiến tặng của một người chết não

AI có thể dự đoán nguy cơ tái phát ung thư gan chính xác tới hơn 82%
Đọc nhiều

TP. Hồ Chí Minh: Trưởng Ban Quản trị chung cư Lux Garden (quận 7) lộng hành, chèn ép cư dân

Cần Thơ: Ra mắt công ty TNHH MTV Nông nghiệp Sông Hậu

Trung tâm Phát triển giáo dục Việt An Vĩnh Phúc: Kiến tạo nền tảng vững chắc cho thế hệ tương lai

Xã Thới Hưng, huyện Cờ Đỏ tập trung nâng chất xây dựng nông thôn mới kiểu mẫu

Đoàn kiểm tra Bộ Công an làm việc tại Công an Vĩnh Phúc về công tác phòng chống khai thác, vận chuyển cát sỏi trái phép.
Videos
E-magazine Inforgraphic Video

Cảnh báo hành vi giả danh cán bộ thuế, cơ quan thuế để lừa đảo

Phòng ngừa cháy nổ trong dịp Tết Nguyên đán

Bản tin tổng hợp số 8 tháng 11 của Tạp chí Sức khoẻ & Môi trường

Hà Nội (Q.Hà Đông) : Môi trường sống của người dân không được đảm bảo bởi những công trình vi phạm TTXD

Giải pháp giảm thiểu đốt ngoài trời, sử dụng thuốc bảo vệ thực vật trong nông nghiệp - Cơ hội từ GAHP

Ngành Thép hướng tới tiêu hao nguyên liệu thấp

Chính thức thông cầu phao tạm thay thế cầu Phong Châu (Phú Thọ)

Cách xử lý vệ sinh môi trường sau mùa bão lụt

Tạp chí Sức Khỏe & Môi Trường chia sẻ khó khăn với đồng bào chịu thiệt hại do cơn bão Yagi

Bác sĩ Việt Nam nhận bằng Tiến sĩ Danh dự tại Mỹ

Ghép gan thành công cho trẻ nhỏ tuổi và nhẹ cân nhất ở Việt Nam

Ứng dụng robot trong phẫu thuật bệnh lý cột sống

Phòng bệnh liên quan đến di truyền để tránh dị tật bẩm sinh

Ngành y tế An Giang với chiến lược chăm sóc sức khỏe nhân dân trong kỷ nguyên mới

6 cách ăn quả bơ để giảm mỡ bụng hiệu quả

“Giải chạy Mùa Xuân” - Chinh phục những cung đường

5 loại thực phẩm dễ làm mất tập trung

Thắt chặt quản lý thực phẩm chức năng

Danh sách thuốc giả không được kinh doanh, buôn bán, sử dụng

Thêm 750 loại thuốc, biệt dược gốc được cấp phép lưu hành

Đảm bảo cung ứng thuốc phòng chống dịch bệnh, thuốc điều trị cúm A

Nguy cơ xâm nhập biến chủng Omicron vào Việt Nam là rất lớn

Giải pháp thích ứng với vi rút corona

Thủ tướng ký ban hành Nghị quyết về mua vắc-xin Covid-19

Rửa tay là biện pháp hàng đầu phòng bệnh tay chân miệng

Tiến sĩ, bác sĩ, Thầy thuốc Nhân dân Trương Tấn Minh luôn hết lòng vì sự nghiệp y tế

Tôn vinh những chiến sỹ áo trắng trên mặt trận vì sức khỏe nhân dân

BS Trần Hồng Vinh: 30 năm say mê nghiên cứu để chữa bệnh cứu người

Người tiên phong chia tách lá gan để nhân đôi sự sống

An Giang tăng cường kiểm soát, ngăn chặn bệnh cúm gia cầm

Bộ Y tế đã cấp phép, gia hạn hơn 13.500 số đăng ký thuốc, vaccine, sinh phẩm

BVĐK tỉnh Khánh Hoà: Điều trị thành công ca rò động mạch cảnh xoang hang bằng kỹ thuật can thiệp nội mạch thần kinh

Phẫu thuật thành công ca vỡ xương bả vai và đa chấn thương khác
Nổi bật

Vĩnh Phúc bắt quả tang một cơ sở kinh doanh dịch vụ ăn uống đang chế biến 22 con lợn dấu hiệu xuất huyết

Mở ra không gian hợp tác mới cho hai nước Việt Nam – Belarus trong nhiều lĩnh vực

Cần Thơ xảy ra sụt lún, chia cắt đường giao thông nông thôn

Cuộc thi “Tìm kiếm tài năng MC Nhí 2025” lần đầu tổ chức tại Khánh Hoà

Bắc Ninh: Doanh nghiệp tư nhân phải trở thành lực lượng chủ công trong đổi mới sáng tạo

Hơn 30 chuyên gia từ Mỹ và Anh khám từ thiện cho bệnh nhân nghèo

TTYT huyện Yên Lạc: Đẩy mạnh cải cách hành chính hướng tới sự hài lòng người bệnh

Bệnh viện C Thái Nguyên: Nghiên cứu và ứng dụng khoa học, kỹ thuật trong công tác khám, chữa bệnh

Bệnh viện Lao và bệnh Phổi Thái Nguyên nỗ lực vượt mọi khó khăn trong khám và điều trị bệnh

Trung tâm Y tế thị xã Phổ Yên: Nơi người bệnh gửi gắm niềm tin

Bệnh viện A Thái Nguyên: Nỗ lực, cống hiến, vì sức khỏe nhân dân

Trung tâm y tế huyện Đồng Hỷ: Nâng cao chất lượng chăm sóc và bảo vệ sức khỏe nhân dân

Trung tâm Y tế Chợ Đồn (Bắc Kạn): Không ngừng đổi mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh
