Thành tựu y học: Người đầu tiên được chỉnh sửa gen
SK&MT - Khoảng giữa tháng 11/2017, một người đàn ông 44 tuổi người Mỹ, tên là Brian Madeux, đã trở thành người đầu tiên được chỉnh sửa gen trực tiếp ngay trên cơ thể sống. Trong vòng 3 giờ, các bác sĩ đã truyền vào cơ thể ông một loại virus mang hỗn hợp vật liệu chỉnh sửa gen. Những virus được thiết kế sẽ lây nhiễm vào gan, dự tính sẽ thay đổi gen của 1% các tế bào ở đó trong suốt 1 tháng.

Bệnh nhân Brian Madeux - Ảnh: AP
Trong trường hợp của Brian Madeux, các biến chứng đã khiến ông phải phẫu thuật 26 lần để điều trị những tình trạng như thoát bị bẹn, xương cột sống, suy giảm chức năng thị giác và thính giác… Hồi năm 2016, Brian Madeux suýt chết vì một cơn viêm phổi, căn bệnh đã làm cong đường thở của ông.
Trong nỗ lực điều trị dứt điểm và tận gốc căn bệnh do gen gây ra, Brian Madeux đã sử dụng một liệu pháp được phát triển bởi Sangamo có tên là SB-913. Cơ sở của nó là kỹ thuật chỉnh sửa gen ZFN (zinc finger nucleases) hay còn gọi là “ngón tay kẽm”. Các nhà khoa học sử dụng virus biến đổi gen, được thiết kế để đưa chính xác hàng tỷ gen được biến đổi tới DNA trong tế bào gan của bệnh nhân. Kỹ thuật ZFN đã được phát triển trong nhiều thập kỷ, trước cả kỹ thuật CRISPR. Tuy nhiên, nó chưa đạt được tới độ chính xác như mong đợi. SB-913 là kỹ thuật được Sangamo phát triển để giải quyết hạn chế đó.
Bác sĩ Chester Whitley từ Đại học Minnesota – người dẫn đầu nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng tại Sangamo cho biết: “Với SB-913, người ta có thể biết chính xác đang ở đâu trong bộ gen. Nó không còn giống như sử dụng một khẩu súng ngắn hy vọng bắn trúng một con chim. Nó giống như sử dụng một khẩu súng trường”
Madeux chia sẻ: “Tôi đã dành cả cuộc đời cho tới bây giờ để chờ đợi điều này, một biện pháp nào đó có thể chữa khỏi cho mình. Tôi sẵn sàng chấp nhận rủi ro. Hy vọng nó sẽ giúp được tôi và những người khác”. Dù liệu pháp đã được thực hiện thành công, vẫn sẽ cần thời gian để xem SB-913 có tác dụng như thế nào với cơ thể Madeux. Các nhà khoa học hy vọng sau khi những kết quả đầu tiên sẽ khả quan. Sau đó, họ định mở rộng thử nghiệm trên 30 bệnh nhân trưởng thành khác để kiểm tra sự an toàn của liệu pháp SB-913.
Nếu thành công, Sangamo sẽ tiến tới sử dụng liệu pháp mới để điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Hunter cũng như các căn bệnh di truyền tương tự. Trẻ em là đối tượng được thụ hưởng lợi ích lớn nhất từ can thiệp sớm vào gen, trước khi các tình trạng và biến chứng xấu xuất hiện và quấy rầy cuộc sống của bệnh nhân.
Theo các nhà nghiên cứu, chỉ cần có 1% tế bào gan của Madeux được chỉnh sửa lại, điều trị sẽ được tính là thành công. Quá trình sẽ mất khoảng một tháng, và một đánh giá toàn diện hơn sẽ được thực hiện trong ba tháng tiếp theo. Hiện nay mọi sự chú ý vẫn đổ dồn vào Madeux, cựu đầu bếp từng làm chủ 2 nhà hàng, nhưng không còn có thể làm việc sau khi hội chứng Hunter tấn công.
Trong trường hợp liệu pháp SB-913 thành công, nó cũng không thể đảo ngược các vấn đề sức khỏe mả Madeux gặp phải. Nhưng phương pháp chỉnh sửa gen sẽ giúp cho hội chứng của ông không tiến triển thêm. Nó cũng có một ý nghĩa rất lớn đối với các bệnh nhân khác, những người cũng đang chờ đợi để thực hiện SB-913.
Sandy Macrae, giám đốc điều hành của Sangamo Therapeutics – công ty công nghệ gen đang tiến hành cuộc thử nghiệm – cho biết: “Lần đầu tiên trong lịch sử, một bệnh nhân đã được chỉnh sửa DNA tế bào trực tiếp bên trong cơ thể. Nhân loại đang đứng trên ranh giới mới của ngành y học di truyền”.
Linh Đức
Các tin khác
Cảnh báo nguy cơ gia tăng bệnh do não mô cầu: Chủ động phòng ngừa để bảo vệ sức khỏe cộng đồng
Hội thảo khoa học về vết thương mạn tính: hướng đến giải pháp điều trị toàn diện, bền vững
Vì sao khách hàng ngày càng ưu tiên phẫu thuật thẩm mỹ tại bệnh viện?
Quân khu 9: Bệnh viện Quân y 121 hội thảo góp phần nâng tầm y học
Dấu ấn ấm áp tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Tiệp (Hải Phòng) nhân Ngày Thầy thuốc Việt Nam
Trăn trở chuyện nghề của lương y Nguyễn Thị Thanh Xuân về căn bệnh Ung thư
Cứu sống bé trai 9 tuổi xuất huyết não, động kinh do u máu thể hang hiếm gặp
Ứng dụng stent LAMS tại BV đa khoa TW Cần Thơ - mở đường điều trị bệnh lý tụy
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế S.I.S Cần Thơ: Cứu sống bệnh nhân bị đột quỵ não.
Đọc nhiều
Quân khu 9 thăm bệnh binh đang điều trị tại Bệnh viện Quân y 121
Bắt giữ kẻ bạo hành bé gái 11 tuổi trong thời gian dài, làm rõ trách nhiệm người liên quan
Cà Mau khẩn trương thụ lý, xác minh tố cáo của công dân
Cần Thơ sắp xếp 1.156 cơ sở giáo dục, giảm còn 406 cơ sở, giảm 1.080 hiệu trưởng, hiệu phó
UBND phường Móng Cái 1 (Quảng Ninh): Cần bảo đảm quyền lợi hợp pháp của người dân trong chuyển đổi mục đích sử dụng đất
Videos
E-magazine Inforgraphic Video
Ứng dụng LiDAR và AI trong việc lập bản đồ các "điểm nóng" phát thải từ thân cây
Vệ tinh giám sát và sức mạnh của dữ liệu mở
Nghi vấn xả thải ngầm khiến nguồn nước kênh mương tại xã Bình Minh (TP Hà Nội) ô nhiễm kéo dài
Thủ tướng động viên lực lượng bảo đảm vệ sinh môi trường ở Hà Nội
Diễn văn của Tổng Bí thư Tô Lâm tại phiên bế mạc Đại hội XIV của Đảng
Đại hội XIV của Đảng sự kiện trọng đại của đất nước trong giai đoạn mới
Hợp tác xã bệ đỡ vùng trồng rau an toàn tập trung tại Hưng Yên
Hưng Yên sản xuất rau quả công nghệ cao hướng đi bền vững cho nông nghiệp sạch
Xã Ô Diên – Hà Nội: Bất cập từ bãi vật liệu xây dựng gây ô nhiễm môi trường và trách nhiệm quản lý tại địa bàn cơ sở
Hơn 1.000 ca bệnh được Bệnh viện Quân y 121 khám mỗi ngày dịp Lễ 2-9
Quân y Sư đoàn 4 (Quân khu 9): Hỗ trợ sản phụ sinh trên xe
Bệnh viện Quân y 121 (Quân khu 9): Khen thưởng trong tham gia cấp cứu, điều trị bệnh nhân bị rắn độc cắn
Bệnh viện Quân y 120 (Quân khu 9): Nâng cao năng lực y tế chuyên môn cho vùng Đồng bằng sông Cửu Long
Cỏ cũng là vị thuốc
Cây dây thìa canh – Một vị thuốc nam quý
Bệnh cúm A được điều trị bằng những loại thuốc nào?
Công dụng không ngờ của thực phẩm lên men
Cứu sống bé trai 9 tuổi xuất huyết não, động kinh do u máu thể hang hiếm gặp
Ứng dụng stent LAMS tại BV đa khoa TW Cần Thơ - mở đường điều trị bệnh lý tụy
Hội thảo ứng dụng CT Photon trong chẩn đoán tim mạch và ung bướu
