Bé sơ sinh suýt tử vong do mắc bệnh “rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ”

Ngày 24/7, BV Nhi đồng 2 thông tin về một bé trai 3 ngày tuổi suýt tử vong vì bệnh hiếm “rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ” đã xuất viện sau 2 tháng điều trị.

Tại buổi chia sẻ thông tin, BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, cho biết sau khi xuất viện, bé phải bú sữa theo chế độ đặc biệt (1/2 sữa công thức + sữa chuyên biệt). Đồng thời bé phải uống liên tục các thuốc hỗ trợ điều trị như Vitamin B12 và nhiều thuốc khác. Hiện bé chỉ cần bú sữa theo bác sĩ dặn và tái khám mỗi tháng.

Bé trai sơ sinh mắc bệnh lý hiếm –“Rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ”

Bên cạnh đó, các bác sĩ BV sẽ phải cân nhắc lượng rất ít các thực phẩm chứa 4 a-xít a-min thiết yếu mà bé không chuyển hóa được, như: leucin, isoleucin, methionine và threonine (thường có trong thịt, cá, trứng, sữa) và bé phải ăn thực phẩm riêng biệt.

Khi tới thời kỳ ăn dặm, các bác sĩ sẽ tiếp tục hướng dẫn người nhà, nhằm “sống chung" với chứng rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Theo đó, chế độ ăn của bé chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid.

Trước đó, bé trai sinh nặng 3,5kg này đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê. Khi nhập viện Nhi đồng 2 chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để thải NH3 càng nhanh càng tốt. Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ và dần về bình thường.

Ngay sau đó, các bác sĩ xác đinh bé bị mắc “rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ” với đặc trưng một số a-xít amin thiết yếu trong cơ thể không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, không điều trị kịp thời dễ dẫn đến tử vong.

Theo BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, đây là bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen, di truyền từ bố mẹ mang gen lặn. Căn bệnh quái ác này có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc sau sinh (có thể tầm soát đến 68 bệnh).

Sau 2 tháng điều trị bệnh hiếm đính kèm các bệnh lý “ăn theo” như nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, bé được xuất viện với rất nhiều lo lắng, băn khoăn từ các y- bác sĩ, NVYT bởi áp lực cuộc sống phía trước không hề nhỏ.

Được biết, các bác sĩ BV Nhi đồng 2 phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ BV Nhi Trung ương cho bé bú trong suốt quá trình điều trị và cả sau khi xuất viện.

Chia sẻ cùng PV Tạp chí Sức khỏe & Môi trường, đại diện Phòng Công tác xã hội BV, cho biết nhà bé rất nghèo, tiền sữa chuyên biệt cho bé rất mắc, gần 2 triệu đồng/hộp và phải đặt mua bên Mỹ, mà mùa dịch bệnh này đặt mua cũng không có, nên bé chỉ được dùng sữa tài trợ từ BV Nhi Trung ương với số khá hạn chế.

Cũng theo đại diện Phòng Công tác xã hội, kỹ thuật lọc máu liên tục để cứu sống bé có chi phí đắt đỏ, khoảng 18 triệu đồng/ngày. Do đó, nếu không có chính sách nhân văn cấp thẻ BHYT miễn phí từ khi sinh ra đến tròn 6 tuổi như hiện nay, gia đình bé đào đâu ra tiền chạy chữa.

“Hiện bé đã được cứu sống. Song, cuộc sống sau này sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy của chứng bệnh rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Chúng tôi rất mong nhận được sự sẻ chia từ các nhà hảo tâm để có thêm điều kiện giúp đỡ bé”- đại diện Phòng Công tác xã hội lên tiếng.

Thanh Trúc