Bé sơ sinh suýt tử vong do mắc bệnh “rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ”
Ngày 24/7, BV Nhi đồng 2 thông tin về một bé trai 3 ngày tuổi suýt tử vong vì bệnh hiếm “rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ” đã xuất viện sau 2 tháng điều trị.
Tại buổi chia sẻ thông tin, BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, cho biết sau khi xuất viện, bé phải bú sữa theo chế độ đặc biệt (1/2 sữa công thức + sữa chuyên biệt). Đồng thời bé phải uống liên tục các thuốc hỗ trợ điều trị như Vitamin B12 và nhiều thuốc khác. Hiện bé chỉ cần bú sữa theo bác sĩ dặn và tái khám mỗi tháng.
Bé trai sơ sinh mắc bệnh lý hiếm –“Rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ”
Bên cạnh đó, các bác sĩ BV sẽ phải cân nhắc lượng rất ít các thực phẩm chứa 4 a-xít a-min thiết yếu mà bé không chuyển hóa được, như: leucin, isoleucin, methionine và threonine (thường có trong thịt, cá, trứng, sữa) và bé phải ăn thực phẩm riêng biệt.
Khi tới thời kỳ ăn dặm, các bác sĩ sẽ tiếp tục hướng dẫn người nhà, nhằm “sống chung" với chứng rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Theo đó, chế độ ăn của bé chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid.
Trước đó, bé trai sinh nặng 3,5kg này đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê. Khi nhập viện Nhi đồng 2 chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để thải NH3 càng nhanh càng tốt. Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ và dần về bình thường.
Ngay sau đó, các bác sĩ xác đinh bé bị mắc “rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ” với đặc trưng một số a-xít amin thiết yếu trong cơ thể không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, không điều trị kịp thời dễ dẫn đến tử vong.
Theo BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, đây là bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen, di truyền từ bố mẹ mang gen lặn. Căn bệnh quái ác này có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc sau sinh (có thể tầm soát đến 68 bệnh).
Sau 2 tháng điều trị bệnh hiếm đính kèm các bệnh lý “ăn theo” như nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, bé được xuất viện với rất nhiều lo lắng, băn khoăn từ các y- bác sĩ, NVYT bởi áp lực cuộc sống phía trước không hề nhỏ.
Được biết, các bác sĩ BV Nhi đồng 2 phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ BV Nhi Trung ương cho bé bú trong suốt quá trình điều trị và cả sau khi xuất viện.
Chia sẻ cùng PV Tạp chí Sức khỏe & Môi trường, đại diện Phòng Công tác xã hội BV, cho biết nhà bé rất nghèo, tiền sữa chuyên biệt cho bé rất mắc, gần 2 triệu đồng/hộp và phải đặt mua bên Mỹ, mà mùa dịch bệnh này đặt mua cũng không có, nên bé chỉ được dùng sữa tài trợ từ BV Nhi Trung ương với số khá hạn chế.
Cũng theo đại diện Phòng Công tác xã hội, kỹ thuật lọc máu liên tục để cứu sống bé có chi phí đắt đỏ, khoảng 18 triệu đồng/ngày. Do đó, nếu không có chính sách nhân văn cấp thẻ BHYT miễn phí từ khi sinh ra đến tròn 6 tuổi như hiện nay, gia đình bé đào đâu ra tiền chạy chữa.
“Hiện bé đã được cứu sống. Song, cuộc sống sau này sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy của chứng bệnh rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Chúng tôi rất mong nhận được sự sẻ chia từ các nhà hảo tâm để có thêm điều kiện giúp đỡ bé”- đại diện Phòng Công tác xã hội lên tiếng.
Thanh Trúc
Các tin khác

Ghép thận thành công cho bệnh nhi đặc biệt

Bệnh viện bắt buộc phải kê đơn thuốc điện tử từ ngày 1/10

Hướng dẫn thu hồi, xử lý thuốc vi phạm

Bệnh nhân mắc hội chứng May thurner hiếm gặp được chữa khỏi

Bộ Y tế cần triệt để xử lý các vấn đề về quản lý bệnh viện

Chỉ có 1 đơn thuốc trong 1 lần khám bệnh

Tăng cường giám sát, phát hiện sớm các ca mắc bệnh sởi

Đề xuất sửa đổi quy định về hoạt động tiêm chủng vaccine

Giải thể thao báo chí mở rộng khu vực ĐBSCL tạo không khí vui tươi, gắn kết
Đọc nhiều

Bệnh viện Quân y 121, Quân khu 9 gặp mặt các cơ quan báo chí nhân ngày báo chí cách mạng Việt Nam

Ông Trần Duy Đông làm Chủ tịch UBND tỉnh Phú Thọ mới

Bệnh viện Quân y 121 (Quân khu 9): Miễn tiền công khám bệnh và một phần chi phí xét nghiệm

Quảng Hưng (Quảng Bình): Lợi dụng xây dựng nghĩa trang để khai thác khoáng sản trái phép - Thủ đoạn tinh vi gây nguy hại môi trường

TP. Hồ Chí Minh: Sức khỏe tinh thần cư dân bất ổn sau sự việc bầu Ban quản trị Chung cư Lux Garden - quận 7

BVĐK Khánh Hoà thực hiện thành công hai lần thay khớp háng cho bệnh nhân

Cần Thơ: Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ công bố triển khai hệ thống hồ sơ bệnh án điện tử

Bệnh nhân Hàn Quốc bị chấn thương cột sống cổ nghiêm trọng được phẫu thuật thành công

TP. Hồ Chí Minh: Trung tâm thể dục sức khỏe quốc tế đầu tiên tại Việt Nam dành riêng cho người lớn tuổi

Chủ động phòng bệnh và theo dõi sức khỏe trong mùa hè

Vĩnh Phúc kiểm soát hiệu quả mất cân bằng giới tính khi sinh

Truyền thông dân số hiệu quả - Nền tảng cho sự phát triển bền vững

Hướng dẫn thu hồi, xử lý thuốc vi phạm

Thu hồi lô thuốc phổ biến điều trị phù nề sau chấn thương, bỏng

Giám sát chặt việc sản xuất thuốc thông qua nguyên tắc GMP

Thắt chặt quản lý thực phẩm chức năng

Nguy cơ xâm nhập biến chủng Omicron vào Việt Nam là rất lớn

Giải pháp thích ứng với vi rút corona

Thủ tướng ký ban hành Nghị quyết về mua vắc-xin Covid-19

Rửa tay là biện pháp hàng đầu phòng bệnh tay chân miệng

Tiến sĩ, bác sĩ, Thầy thuốc Nhân dân Trương Tấn Minh luôn hết lòng vì sự nghiệp y tế

Tôn vinh những chiến sỹ áo trắng trên mặt trận vì sức khỏe nhân dân

BS Trần Hồng Vinh: 30 năm say mê nghiên cứu để chữa bệnh cứu người

Người tiên phong chia tách lá gan để nhân đôi sự sống

Không để tình trạng ứng phó thụ động, bất ngờ với COVID-19

An Giang tăng cường kiểm soát, ngăn chặn bệnh cúm gia cầm

Bộ Y tế đã cấp phép, gia hạn hơn 13.500 số đăng ký thuốc, vaccine, sinh phẩm

BVĐK tỉnh Khánh Hoà: Điều trị thành công ca rò động mạch cảnh xoang hang bằng kỹ thuật can thiệp nội mạch thần kinh
Nổi bật

Xã Trường Phú (Quảng Trị): Tận tâm trong phục vụ hành chính, nghiêm minh trong xử lý vi phạm pháp luật

EVN cảnh báo máy biến áp EEMC giả, nguy cơ lớn với hệ thống điện quốc gia và người tiêu dùng

EVN đảm bảo cung ứng điện an toàn, ổn định 6 tháng đầu năm 2025

Cần giám sát, quản lý chặt chẽ việc chăm sóc cây xanh ở Cần Thơ

Dự án NMNĐ Long Phú 1: Chuyển mình mạnh mẽ, hướng tới đích phát điện 2027

Hơn 30 chuyên gia từ Mỹ và Anh khám từ thiện cho bệnh nhân nghèo

TTYT huyện Yên Lạc: Đẩy mạnh cải cách hành chính hướng tới sự hài lòng người bệnh

Bệnh viện C Thái Nguyên: Nghiên cứu và ứng dụng khoa học, kỹ thuật trong công tác khám, chữa bệnh

Bệnh viện Lao và bệnh Phổi Thái Nguyên nỗ lực vượt mọi khó khăn trong khám và điều trị bệnh

Trung tâm Y tế thị xã Phổ Yên: Nơi người bệnh gửi gắm niềm tin

Bệnh viện A Thái Nguyên: Nỗ lực, cống hiến, vì sức khỏe nhân dân

Trung tâm y tế huyện Đồng Hỷ: Nâng cao chất lượng chăm sóc và bảo vệ sức khỏe nhân dân

Trung tâm Y tế Chợ Đồn (Bắc Kạn): Không ngừng đổi mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh
