Bé gái đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng da báo, ca bệnh 201 trên thế giới

ThS.BS. Trần Nguyên Ánh Tú, khoa Thẩm mỹ Da, Phó khoa Thẩm Mỹ da Bệnh viện Da Liễu TP Hồ Chí Minh cho biết, mới đây một bé gái 8 tuổi (ngụ Tiền Giang) nhưng chỉ nặng 15 kg và cao khoảng 105 cm, đến bệnh viện khám vì xuất hiện nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người.

Điểm đặc trưng của hội chứng da báo là xuất hiện các dát nâu đen.

Theo chia sẻ từ gia đình, các dát sắc tố nâu bắt đầu xuất hiện từ năm bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bé gái bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Gia đình không có tiền sử mắc bệnh tương tự.

Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận bệnh nhi trên có các dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5mm xuất hiện rải rác trên mặt, ngực, lưng, chân tay… Bên cạnh đó, bệnh nhân còn kèm với các bất thường ở xương mặt như hai mắt xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới nhô ra, hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng, cột sống bị vẹo và xương vai nhô cao, câm điếc và chậm phát triển. Tim, phổi không có dấu hiệu bất thường nhưng kích thước tử cung nhỏ so với lứa tuổi.

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú cho biết, với những biểu hiện trên, bệnh nhân có đủ tiêu chuẩn về lâm sàng để chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc hội chứng da báo (Leopard). Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11. Tính đến nay, trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.

“Tuy nhiên, để có bằng chứng khách quan nhất, chúng tôi tiếp tục cho làm xét nghiệm phân tích gien tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh. Kết quả cho thấy, bệnh nhân có đột biến gien PTPN11. Điều này phù hợp với y văn hội chứng Leopard là do đột biến gien PTPN11. Theo hiểu biết của chúng tôi, đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam”, bác sĩ Ánh Tú cho biết thêm.

Theo bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, tiên lượng của bệnh nhân hội chứng da báo thay đổi tùy theo mức độ bất thường của hệ tim mạch và các cơ quan khác. So với một số ca đã được báo cáo trên thế giới, bệnh nhân ở Việt Nam may mắn hơn vì hiện tại vẫn chưa ghi nhận có bất thường này. Tuy nhiên, các báo cáo cho thấy 70 - 85% bệnh nhân có rối loạn trên hệ tim mạch, có thể biểu hiện từ lúc mới sinh nhưng thường bắt đầu sau khi xuất hiện các dát nâu đen trên khắp cơ thể, có thể sẽ diễn tiến nặng dần lên cùng với sự lan rộng các dát sắc tố này. Vì vậy, kiểm tra ECG, XQ tim phổi, siêu âm tim cho bệnh nhân hằng năm là việc cần làm.

Theo Y văn, hội chứng leopard được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng leopard. Leopard được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc). Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11 (90%).

Trong hội chứng này, điểm đặc trưng nhất là các dát nâu đen. Các dát này có kích thước 3 - 5 mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, lòng bàn chân, tay và vùng sinh dục. Các dát nâu đen xuất hiện từ lúc bệnh nhân 4 – 5 tuổi, ngày càng lan rộng và không liên quan đến việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Khoảng 50% bệnh nhân có dát cà phê sữa.

Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác. 87% trường hợp có cầu mũi phẳng và bất thường hình dạng tai, tai đóng thấp. Hầu hết bệnh nhân đều ghi nhận có triệu chứng 2 mắt xa nhau. Cũng có thể gặp sụp mí bẩm sinh, môi dày, lưỡi to thô... Đáng chú ý, 70 – 85% bệnh nhân có bất thường về tim mạch. Bên cạnh đó, 85% bệnh nhân có kèm chậm phát triển thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Điếc thần kinh chiếm 15 – 25%.

Trên bệnh nhân Leopard còn có sự bất thường về hệ xương và tiết niệu sinh dục. 75% có ngực nhô, ngực ức gà hoặc ngực lõm, hàm dưới nhô ra, xương vai nhô cao, vẹo cột sống, dính khớp cột sống… Ở bệnh nhân nam, 50% tinh hoàn lạc chỗ 2 bên, lỗ tiểu đóng thấp, thiểu sản sinh dục. Bệnh nhân nữ sẽ chậm dậy thì, thiểu sản buồng trứng. Có thể có thận hình móng ngựa.

Theo Báo Tin tức